PTC Therapeutics, Inc. 宣布 FDA 已接受 Upstaza (eladocagene exuparvovec) 的生物制剂许可申请 (BLA)，这是一种用于治疗 AADC 缺乏症的基因疗法。该申请已获得优先审查，目标监管行动日期为 2024 年 11 月 13 日。Matthew
B. Klein 表示：“我们很高兴能够向美国 AADC 缺乏症患者提供经批准的治疗方法又近了一步。”医学博士、PTC Therapeutics 首席执行官。 “迄今为止收集的数据继续支持 Upstaza 的变革性益处，这种高度创新的基因疗法直接注入大脑。”
Upstaza 是一种一次性基因替代疗法，适用于治疗 18 个月及以上、经临床、分子和遗传学诊断患有严重表型芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的患者。它是一种基于重组腺相关病毒血清型 2 (AAV2) 的基因疗法，含有人类 DDC 基因。它旨在通过将功能性 DDC 基因直接传递到壳核中、增加 AADC 酶并恢复多巴胺的产生来纠正潜在的遗传缺陷。
Upstaza 的功效和安全性已在临床试验和同情使用计划中得到证实。第一位患者于 2010 年接受给药。在临床试验中，Upstaza 证明了神经系统的转化性改善。最常见的副作用是最初的失眠、烦躁和运动障碍。
Upstaza 的给药是通过立体定向外科手术进行的，这是一种微创神经外科手术，用于治疗许多儿童和成人神经系统疾病。 Upstaza 管理程序由立体定向神经外科专业中心的合格神经外科医生执行。
AADC 缺乏症是一种致命的罕见遗传性疾病，通常会导致严重残疾并在生命的最初几个月内遭受痛苦，影响生活的各个方面——身体、心理和行为。患有 AADC 缺乏症的儿童的痛苦可能会因以下情况而加剧：令人痛苦的癫痫样眼科危机发作，导致眼睛在头上翻白、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难。
受影响儿童的生命受到严重影响和缩短。通常还需要持续的物理、职业和言语治疗以及包括手术在内的干预措施来处理潜在危及生命的并发症，例如感染、严重的喂养和呼吸问题。
PTC 是一家全球生物制药公司，专注于临床差异化药物的发现、开发和商业化，为罕见疾病患者带来益处。
